BRCA 之亂 – 乳癌高風險群的預防醫學

編譯・撰文：郭芷麟

圖片來源 /sick via flickr, CC licensed

透過醫生及科學家們不斷的研究累積，以及近年來的基因定序技術，我們可以了解到一些癌症的發生，其實與特定的基因突變會有相關性！舉例來說：TP53，這個基因所 encoding protein，是一種常見的抑癌蛋白。當這樣的基因發生突變時，就會導致各式各樣的癌症發生。

癌症，很多時候是因為後天環境影響所產生，像是抽煙、酗酒或是環境中的致癌因子導致癌細胞產生。但也有一群人，天生就帶有某些基因突變，因此便成為某些特定癌症的高危險群。最著名的例子就是婦女致死癌症排名第一的：乳癌。

研究發現，大部分的乳癌患者都帶有 BRCA這個基因的突變。BRCA 基因所產生的蛋白與 DNA 修復有關，因此，當 BRCA 因為突變而無法產生正常功能蛋白時，便無法修復外來環境或是複製時所造成的 DNA 變異，導致癌細胞的產生。BRCA 基因所導致罹患乳癌的機率會比一般正常人高 80 %，而罹患卵巢癌的比率也會高 30% 左右。

透過了解 BRCA 與乳癌及卵巢癌之間的相關性，便可以以預防的角度，先行做手術將這些器官去除，以避免癌細胞的產生。然而，乳房及卵巢對於人類子代的產生，是非常重要的器官。如果你尚未生育過又是高危險群的話，你會怎樣做選擇呢？（移除這兩個器官，還是保留？）

為了解決這樣殘忍的抉擇，目前已經有所謂的「卵子銀行」，可以提供給婦女在移除這些器官之前，先將部分卵子取出並冰凍起來，等待未來的 Mr. Right 出現之後，再取出使用！

不過，說到基因突變與遺傳，會不會擔心將這些導致高罹癌率的基因突變遺傳給下一代？時代在進步！方法要有，所以就有所謂的植入前診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）來幫助診斷你的卵子是否也帶有這樣的突變。簡單來說就是，如果你帶有BRCA 基因突變，決定先進行凍卵手術，便可以選擇是否也進行 PGD，以確定取出的卵子是否也有這樣的基因突變。如此一來，便可以確保你未來可愛的寶寶不需要面對這樣的抉擇了！

基因診斷的技術越來越進步，對人類疾病的預防也扮演了一個重要的角色。不過隨著現代人壓力、飲食上的變化以及環境汙染，導致各式致死癌症發生率的提高。想要降低罹患癌症的風險，最重要還是生活習慣的調整。健康的生活，才是抑制這些疾病發生的最好方法！

參考資料：

1.          LIVE SCIENCE：https://www.livescience.com/39520-fertility-options-despite-brca-risk.html

2.          http://blog.xuite.net/chingshengyeh/blog/116965680-BRCA1%E5%92%8CBRCA2%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%88%87%E8%87%B4%E7%99%8C%E6%A9%9F%E8%BD%89